应排除有恶性肿瘤或感染引起的表现。在淋巴结病时或者为了除外恶性肿瘤或感染时,可作淋巴结活检(有时需先免疫邻近的肢体)。IgG浓度正常或接近正常而有抗体功能缺陷时,需作IgG亚类分析。可能存在4个亚类中某一亚类的选择性缺陷。如怀疑有IgG分解加速或经皮肤或胃肠道丢失时,则作IgG寿命检查;如病人IgG浓度低下,可静脉给予大剂量免疫球蛋白,然后每日测定IgG浓度以确定其半衰期。若有严重感染,可测分泌物(泪液或唾液)中的免疫球蛋白浓度。还可体外检测IgG合成以及对特异抗原如噬菌体或钥孔血蓝蛋白的抗体反应来确定抗体合成阻断的确切部位。在一些遗传缺陷的疾病,经用特殊的实验室试验能发现突变的基因或突变的基因产物(如在X连锁无γ球蛋白血症所证实的Bruton酪氨酸激酶基因)