本病属于先天性疾病，根据临床表现即可进行确诊，一般不需要与其他后天获得性疾病相鉴别。本病可与性染色体异常相鉴别，后者可呈现出XYY多一条Y性染色体，表现出生殖器的形态异常，包括阴囊的缺失以及双阴茎等形态上的畸形，临床上根据染色体的检查即可进行区分。
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