临床体格检查：完全性阴茎前阴囊者阴茎完全移位于阴囊后方或阴囊肛门之间，而阴茎本身发育正常。部分性阴茎前阴囊者则阴茎位于阴囊中后部常合并尿道下裂、阴茎弯曲、阴茎短小、肛门闭锁等畸形。
实验室检查：染色体检查，明确是否有染色体畸变造成本病。同时可行b超检查明确阴囊内是否有睾丸的缺失。
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