完全性阴茎前阴囊者阴茎完全移位于阴囊后方或阴囊肛门之间，而阴茎本身发育正常。部分性阴茎前阴囊者则阴茎位于阴囊中后部常合并尿道下裂、阴茎弯曲、阴茎短小、肛门闭锁等畸形。
根据阴囊位于阴茎上方的典型临床表现，可明确诊断。应注意检查是否合并尿道下裂等畸形，同时注意与阴囊分裂型的尿道下裂相鉴别。常规行染色体核型鉴定和性染色质检查，排除性染色体异常。
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