本病病因不明确，现代医学研究认为可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，对于有显著的染色体异常的患者，经明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
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