临床皮肤检查：眼周、颞、颧、颊、额、鼻和眉部，有时尚包括耳、耳后、枕部、上唇、下领等处的皮肤发生淡青、灰蓝、淡褐、深褐或蓝褐色斑疹或斑片，呈斑驳状。

       组织病理：1.似蒙古斑，黑素细胞散在于真皮胶原纤维之间，但其分布比蒙古斑表浅。2.有隆起和浸润的色素斑，其黑素细胞数目多，似蓝痣。3.眼部，包括眼眶骨膜等较深的结构中也可有显著细胞浸润。