与维生素B12缺乏所致的巨幼细胞贫血相鉴别。根据外周血和骨髓的检查结果难以区别叶酸或维生素B缺乏,但叶酸缺乏时无神经病变。根据营养史或特殊用药史、贫血表现、消化道及神经系统症状、体征,结合特征性血象和骨现象,血清VitB12及叶酸水平测定等可作出诊断。若无条件测血清VitB12和叶酸水平,可予诊断性治疗,叶酸或VitB12治疗一周左右网织红细胞上升者,应考虑叶酸或VitB12缺乏。
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