肛门发育正常，但出生后无大便，并伴肠梗阻征象。直肠指检向上受阻，有波动感。倒立位X线检查，若直肠有膜性膈为直肠闭锁，若直肠大段缺如为无直肠畸形，有时可伴无肛门畸形。阴道流粪，表明有阴道瘘；尿道口不随排尿动作而排气、 排粪为尿道瘘；全程排尿均有胎粪，尿液呈绿色为膀胱瘘。辅以影像学检查多可明确直 肠肛管畸形的类型。
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