1.类肢端肥大症 本病为家族性或体质性，自幼有面貌改变，体型高大，外貌类似肢端肥大症，但程度较轻，检查多无异常发现，血浆GH水平不高，X线检查蝶鞍不扩大，BMC属正常水平。

2.无睾巨人症 身材高大，性腺萎缩，指间距离超过身长数，骨骺闭合较晚，骨龄延迟，X线片显示蝶鞍不大，骨骼结构较巨人症及肢端肥大症为小。性腺功能消失，性激素水平变异，GH水平不高，也无肢端肥大症的其他生化检查及实验室检查等异常发现。

3.手足皮肤骨骼肥厚症 患者多为男性青年，外形类似肢端肥大症，但无肢端肥大症的内分泌学生化代谢紊乱表现。血GH水平正常，蝶鞍不扩大，颅骨不大，骨骼变化不明显。

4.本病的腰椎、蝶鞍和手足X线检查均有特殊的表现，GH测定提示GH自主分泌过多，因而可与强直性脊柱炎相鉴别。晚期病变因与其他原因引起的骨性关节炎相似，鉴别困难。