心电图检查示左心室肥大或左、右心室均肥大。

胸部X线检查示心脏明显扩大，肺动脉段突出，升主动脉扩大。

超声显像检查示升主动脉与肺动脉之间有异常通道（下图）。

超声显像示主-肺动脉隔缺损（箭头指处）AO=主动脉PA=肺动脉LA=左心房

右心导管检查示肺总动脉血氧含量明显高于右心室，右心室和肺动脉压力一般均有某种程度的增高，如导管自肺总动脉进入升主动脉，更可确诊。