一般凭全身检查可以确诊。可根据临床表现于摄入脂肪后诱发上腹痛、胰腺炎等症状及皮肤黄色瘤等体征，结合伴有高血脂进行可诊断。在进行高脂血症的诊断时，应该弄清楚患者的脂代谢异常是属于何种类型。因为不同原因所致的高脂血症其治疗方法亦不相同，因此必须将原发性高脂血症与继发性高脂血症区分开来，并进而确定其具体的病因。
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