根据临床表现有喘鸣，呼吸困难，反复呼吸道感染史，胸部X线异常即可确诊。
需与上呼吸道感染，慢性支气管炎等区别。

       体检所见:胸廓外观可无明显异常,由于胸廓和肺的发育不平行,虽两侧胸廓可相对称,但有的病例病侧略见下陷;呼吸动度于病侧略差,叩略浊,病侧肺呼吸音减低。由于对侧肺代偿和疝入病侧胸内,因此病侧仍可听到呼吸音。右侧肺缺如时,心向右移,心音右胸听诊清楚,易误诊为右位心。