真性小眼球是指胚裂闭合后，眼球发育停滞、眼球体积较正常者小而无其他先天畸形的一类少见的先天性异常(图1)。临床表现主要有3个特征：眼球小、高度远视或伴有黄斑变性及晚期出现青光眼。单眼发病者伴有同侧面部发育不良，甚至同侧躯体也发育不良。双侧发病可表现身体短小，形成全身侏儒的一部分。其临床表现如下：

1.眼球小 通常眼裂较小，眼球的体积约为正常眼的2/3，眼球的矢状径为16～18.5mm，垂直径为14～17.1mm;角膜直径也小，通常在10mm以下。前房极浅，房角窄，视网膜发育不良，血管细而迂曲，可伴有视网膜囊肿或黄斑异常，视盘隆起，呈假性视盘炎外观。

2.屈光不正 屈光状态通常为高度远视，可高达+11D～+21D，但也有报道高度近视者。屈光不正可能由于角膜或晶状体形态变异，也有轴性屈光不正且呈进行性改变。大多数患者视力低而又矫正不良，这与视网膜发育不良有关。一些患者还伴有斜视和眼球震颤。

3.青光眼 真性小眼球并发青光眼较常见，这与眼前段小而晶状体相对过大或虹膜角膜角存在胚胎组织等因素有关。这类青光眼多在中年人发病，但也有儿童发病的报道。其临床特点：①呈慢性闭角型青光眼特点，没有疼痛，眼压进行性缓慢升高;②缩瞳药物治疗呈反象性反应;③传统的抗青光眼手术往往都失败，且术后易发生眼后段的并发症，如严重脉络膜渗漏、玻璃体积血及继发性视网膜脱离等。青光眼宜先用药物治疗，但用缩瞳剂往往反应不良。如眼压无法控制或出现进行性视盘损害时才考虑手术，施行晶状体摘除加滤过手术是较为常选的术式。早期选用激光房角成形术加虹膜切除术是一种安全又有效的办法。

通常临床上将眼球轴长≤19mm的患眼诊断为真性小眼球。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等临床特征。由于眼球、睑裂和角膜较小，应注意对眼压测量的影响，最好采用压平眼压计或Tono-pen眼压计。