骨转移瘤与原发肿瘤的鉴别，在四肢骨及脊柱者，因原发肿瘤的表现较明确，鉴别较易，在骨盆的肿瘤，特殊表现较少，鉴别较难。单一病变时与骨的原发肿瘤相鉴别，如尤文瘤。

活检是诊断肿瘤的可靠手段，也是鉴别诊断的主要手段，对骨转移肿瘤常采用穿刺活检。

找寻原发瘤：如能找出原发肿瘤，则骨转移瘤之诊断确立，即使未找到原发瘤，只要经活检排除了原发瘤，则转移瘤的诊断也能成立。