症状体征：

　　1.A 型 生后3～4 个月起即出现喂食困难、营养不良，肝、脾大，常以肝大先于脾大出现，淋巴结肿大，精神神经发育迟滞，但由于其进行得较缓慢，所以在病后数月内常不被发现，非但达不到各该年龄发育标准，而且还出现倒退情况，肌力亦减退。皮肤有棕褐色色素沉着，肺部可被累及，严重时听力及视力均受影响甚至丧失。30%～50%患者于眼底黄斑部有樱桃红色斑点。患儿逐渐消瘦，常因继发感染于3～4 岁前死亡。

　　2.B 型 此型进展甚慢，除肝、脾大外，无或仅有轻微神经系统表现，可带病长期生存。

　　3.C 及D 型 患儿出生后数年内表现正常，以后逐渐出现神经系统症状，如：词汇减少、共济失调、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝大。病情进展缓慢，智力及运动发育逐渐减退，以后出现肌张力增高，反射亢进等。C 型与D 型表现相似，但C 型常见于加拿大的新斯科舍(Nova Scotia)。发现有些不明原因新生儿肝炎为C 型患者。

　　诊断检查：

　　诊断：婴幼儿期有肝、脾大，且肝大于脾，并逐渐出现神经系统表现者，应怀疑本病，黄斑区如发现有樱桃红色斑点，肺部X 射线片中有粟粒样改变者支持本病诊断，重要诊断依据为骨髓中找到典型泡沫样尼曼-皮克细胞。鞘磷脂酶活力测定如减低可确诊。

　　实验室检查：

　　1.血象 可有中度贫血、血小板减少，其程度取决于骨髓累及程度。白细胞一般正常，可减少甚至稍增多，淋巴细胞及单核细胞可有空泡。

　　2.骨髓象 骨髓增生程度及各种细胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克细胞，此种细胞直径为20～90μm，圆形，椭圆形或叁角形，含一个偏心较小的核，胞质充满泡沫状神经鞘髓磷脂颗粒似桑椹状脂肪滴，此种结构使胞质呈泡沫状，故又称泡沫细胞。瑞特染色呈淡蓝色，脂类(Sudan Ⅲ)染色阳性，糖原染色空泡壁为阳性，空泡中心为阴性，碱性磷酸酶及过氧化物酶染色阴性。

　　其他辅助检查：

　　1.X 射线检查 A 型者肺部可有粟粒样浸润，骨骼可有轻度髓腔扩大及骨皮质变薄现象，脑CT 及MRI 检查可有灰质变性，脱髓鞘病变及小脑萎缩。

　　2.酶测定 白细胞、皮肤活体组织检查成纤维细胞培养测定鞘磷脂酶均降低。

　　3.其他 皮肤成纤维细胞培养检测胆固醇酯化，在C 型中有障碍，同时作菲律宾菌素染色，可显示溶酶体中未酯化胆固醇的积聚。直肠活体组织检查在神经系统症状出现前(有时数年)即可清楚地显示C 型神经细胞内的沉积。

　　感染为常见的并发症，也是引起死亡的主要原因，应给予积极的治疗。