儿童反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折、螺旋形骨折最常见， 约15%的骨折发生在干骺端。本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。- 尿频、尿急、尿痛06/13
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