高胆固醇血症是指血浆胆固醇浓度过高  超过        mmol/L为重度高胆固醇血症  目前已知属遗传因素引起血浆胆固醇水平升高的家族性血脂异常的有：家族性高胆固醇血症  家族性载脂蛋白B      缺陷症  多基因家族性高胆固醇血症  家族性混合型高脂血症  家族性异常β脂蛋白血症以及家族性脂蛋白（a）过多症  改善饮食结构  控制体重  增加体育锻炼是治疗高胆固醇血症最基本的措施  

    高胆固醇血症的症状

    FH 患者的临床表现取决于其LDL 受体缺陷的严重程度  典型杂合子型FH 患者的血浆胆固醇浓度是正常人的  ～   倍  且在儿童时期便可测定出高胆固醇血症  但有些杂合子FH 病人的血浆胆固醇浓度可以是正常或仅稍有升高  这提示基因缺陷所致的受体功能异常可能有程度上的差异  曾有报道纯合子FH的后代血浆胆固醇浓度基本正常  国内的研究表明  多数确诊的杂合子FH 病人的血浆胆固醇浓度只稍高于同性别  同年龄组正常人的    %上限  说明我国人群中杂合子FH 病人的LDL 受体基因缺陷可能有不同的特点  或其表达更多地受环境因素的影响  国内对   例纯合子FH 和     例杂合子FH 患者的血清载脂蛋白含量变化进行了观察  发现FH患者血清高密度脂蛋白(HDL)-C 和载脂蛋白(Apo)AⅠ有明显的降低  其机制有待阐明  他们也发现纯合子FH 患者的皮肤成纤维细胞上HDL 受体结合能力及清除胆固醇的能力明显增高  这种改变是否与HDL-C 和Apo AⅠ水平降低有关尚不清楚  高胆固醇血症也促使胆固醇在其他组织沉着  例如吞噬了胆固醇的巨噬细胞可引起各部位在肌腱出现结节性肿胀  称肌腱黄色瘤  以跟腱和手伸肌腱受累为多见  在眼睑也可发生类似的胆固醇沉着  引起扁平状黄色瘤；角膜的胆固醇浸润则引起角膜弓  不过后两者表现并非FH 所特有  也可发生于其他类型的高脂血症  亦偶见于正常人  随着年龄的增长  肌腱黄色瘤则更为常见  约    %的FH病人最终会出现肌腱黄色瘤  但也应该注意到  由于肌腱黄色瘤并不是所有的FH 病人都会出现  所以没有发现肌腱黄色瘤并不能排除该病的诊断  在男性杂合子型FH 患者      ～     岁时便可患有冠心病  男性预期    %患者在     岁以前死于冠心病      %以上的男性患者在     岁时已有明显的冠心病症状  而在女性杂合子FH 患者虽也易患冠心病  但发生冠心病的年龄较男性患者晚    年左右  纯合子FH 患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的LDL 受体基因  患者体内无或几乎无功能性的LDL 受体  因而造成患者血浆胆固醇水平较正常人高出  ～   倍  常较早发生动脉粥样硬化  多在     余岁时就出现冠心病的临床症状和体征  如得不到有效的治疗  这些病人很难活到     岁  纯合子FH 的一个特征性表现是  在降主动脉易发生广泛的动脉粥样硬化  由于胆固醇和其他脂质浸润主动脉瓣叶  也可发生主动脉瓣狭窄  冠状动脉亦有典型的粥样斑块  但管腔狭窄常见于冠状动脉开口处  其他部位的动脉亦可发生粥样硬化  例如颈动脉粥样硬化可引起颈动脉狭窄  可在颈动脉部位听到血管杂音  B 型超声仪对检查和随访FH 患者的心血管改变最为敏感  虽然在早期患者并无临床表现  体格检查和心电图均未发现异常改变  但B 型超声检查常可发现主动脉根部硬化  随着心绞痛症状的出现以及高胆固醇血症持续时间的增长(即年龄增大)  主动脉根部硬化逐渐加重  同时可出现主动脉瓣钙化和(或)左冠状动脉主干狭窄  最近有人对       例杂合子FH 患者进行了冠状动脉造影研究  发现其中    %有冠状动脉瘤样扩张(指冠状动脉的局限或弥漫性扩张  其直径超过了相邻正常冠脉的      ～   倍)  并同时发现冠状动脉瘤样扩张与血浆HDL-C 水平呈负相关  因而认为FH 者易发生冠状动脉瘤样性疾病  FH 患者发生动脉粥样硬化的危险性显然与其血浆胆固醇水平升高的程度和时间有着密切的关系  有人研究了     例纯合子FH 患者  将血浆胆固醇浓度与患者诊断FH 后的时间(年)相乘  即计算出患者的动脉粥样硬化的危险系数(血浆胆固醇  年)  该系数能更准确地预测患者动脉粥样硬化的严重程度  

    高胆固醇血症的检查

    需要与FH 相鉴别的是多基因高胆固醇血症  一般说来  典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高  在儿童期并不表现出来  不伴有肌腱黄色瘤  在第一级亲属中也不表现显性遗传  然而  早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助  因为在FH 和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史  大约    %的FH 患者亦同时有高三酰甘油血症  对于这一部分病人  难以与家族性混合型高脂血症相鉴别  除非同时发现病人有上述其他的临床特征