孩子在患上了半乳糖血症的时候，要认真的检查才行，对于检查的方法，家长都不是特别的清楚，只有通过检查，我们才能确诊孩子的疾病，才能知道孩子到底是不是患上了半乳糖血症的疾病，一旦确诊了，马上到医院做治疗，看看检查的办法是什么吧。

　　一、实验室检查

　　1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。

　　2.新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

　　3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。

　　4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。

　　5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。

　　6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。

　　7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

　　二、辅助检查

　　1.依据临床表现选做B超。

　　2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

　　3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果，如红细胞GALT活性很低(8.47%，正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。

　　生活中孩子对我们来说是非常重要的，如果孩子患上了任何疾病，家长都会感觉到非常的着急，我们只有找到了检查的办法，半乳糖血症的疾病才会才会从我们的身上消失，对半乳糖血症引起重视，注意预防，尽量不要让孩子患上半乳糖血症的疾病。