巨脑回畸形为不完全性脑回缺如，只表现为参与脑回减少，体积增大。巨脑回畸形首先是脑回减少，严重者可仅有主要脑回，巨脑回畸形常常合并无脑回畸形。 巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致，即胚芽层。在胚胎2个月以前发生发育障碍。显微镜下手术发现仍保留原始皮层的4层细胞结构，皮层结构不完全，神经细胞分化不成熟。由于神经母细胞向周围移位发生障碍，常在白质中发现异位的神经细胞，有时集团存在呈结节状。在半卵圆中心、小脑白质、脑干等处均可见有异位的灰质团块。 严重者表现为智力迟钝，甚至生后不能存活，存活者常有智力低下，伴发癫痫，预后也不良。