先天愚型的疾病是在生活中最常见到的一种疾病了，我们很难发现这种疾病的症状，在外貌上不会有太大的区别的，但是在智力上患者会出现反应迟钝的症状，家属要非常认真的帮助患者治疗先天愚型，下面，请有关的专家就介绍先天愚型的临床诊断吧!

　　【临床诊断】

　　特征：(1)患儿具明显的特殊面容体征：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。(2)常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。(3)男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。(4)患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

　　【实验室诊断】

　　染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

　　先天愚型临床诊断都有哪些呢，患上了先天愚型的时候，家属要马上带患者到医院做治疗，只有及时做治疗，先天愚型这种疾病才会慢慢的消失，要记住先天愚型的症状和治疗的方法才可以，家属在生活中要多加注意。