线粒体肌病临床表现很多，由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mt DNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。　　线粒体肌病的特点:(1)进行性肌病,以肢带或面肩分布型,见于儿童、成年早期;(2)慢性进行性眼外肌麻痹伴有或不伴有肢体肌病;(3)软婴儿伴有或不伴有眼肌麻痹;(4)运动锻练不耐受伴有或不伴有肌球蛋白尿症(非进行性);(5)颈肌无力或近端肢体肌病(6)线粒体肌病并发脂质代谢异常;(7)线粒体肌病并发糖原异常。　　线粒体脑肌病包括:(1)MELAS综合征;(2)MERRF综合征;(3)KSS综合征; (4)Pearson综合征; (5)Alpers病;(6)Leigh综合征;(7)Menke病;(8)LHON;(9)NARP;(10)Wolfram综合征。现仅就主要综合征的临床特点概述如下:　　MELAS综合征　　即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化,MRI皮层有层状异常信号的特征所见。基因检测可见3243或3271核苷酸点突变。MELAS患者卒中样发作急性期主要累及颞顶或颞枕叶,病灶可累及皮质和深部的白质。与缺血性脑梗死不同,MELAS梗死灶与脑动脉灌注供血区分布不一致,主要集中在代谢旺盛的微血管区域,周围水肿不明显,伴有星型胶质细胞增生。MELAS 患者累及神经系统的其他常见症状包括神经性耳聋、偏头痛、认知功能受损、周围神经病、抑郁及一些精神症状等。隐性起病的神经性耳聋常是MELAS的早期表现,常有家系遗传,在未发病的患者亲属中也可发生。随访研究发现超过半数的MELAS患者有不同程度的听力下降和母系遗传的糖尿病和/或耳聋(MIDD)。其次,发病前出现不规则的偏头痛也是MELAS患者早期的常见症状,头痛常发生在疾病的间歇期,推测可能是线粒体能量代谢受损,一方面增加了神经元的兴奋性,另一方面降低了诱发头痛的阈值所致。再次,MELAS患者发病时可有不同程度的认知障碍,包括语言、记忆、定向力障碍等。最常见是前额叶的执行功能受损, MRI上表现为脑干后部、扣带回的缺血样改变,可能与脑皮质神经元变性有关。另外，少部分患者可出现周围神经病，表现轻微感觉异常、袜套样麻木感等，以隐匿性、渐进性起病为主，常累及远端肢体。　　MELAS累及全身其他系统的临床表现有：(1)骨骼肌： 肌肉病变是包括MELAS在内的线粒体肌病的常见症状，主要是发作性肌无力伴肌萎缩。3243位点突变的MELAS患者70%左右有反复发作的运动后骨骼肌疲劳症状，在基因突变的患者亲属中，也有20%的人出现运动不耐受症状。另有研究发现，mtDNA的突变比例与最大氧耗量和工作负荷负相关，当突变比例大于50%，肌肉活检往往出现RRF，即线粒体脑肌病的典型病理学改变。(2)心脏系统：心肌组织能量需求较大，因此心肌病常常是MELAS型线粒体脑肌病的临床表现。18%的MELAS患者伴有不同程度的心肌病和充血性心衰，以扩张型和肥厚性心肌病为多。MELAS患者心脏传导异常也很常见，10%的MELAS患者心电图异常，7%的有传导阻滞。尤其是MELAS儿童患者常以心肌病作为首发症状，而缺乏典型的神经系统脑病表现，容易造成误诊。(3)内分泌系统异常：MELAS患者最常见的内分泌紊乱表现为糖尿病，有研究表明3243A>G位点突变引起的糖尿病大约占胰岛素依赖的2型糖尿病的2%，因此，临床上有母系遗传糖尿病、神经性耳聋的病史，要考虑是否为线粒体疾病。

MELAS基因突变引起的糖尿病在临床上平均发病年龄为38岁，未发病的患者亲属随着年龄的增长，会出现不同程度的糖耐量异常。线粒体疾病引起糖尿病的原因可能是肌肉组织糖代谢紊乱以及肝脏糖异生障碍导致乳酸酸中毒所致。一方面，线粒体功能失调导致异常增高的乳酸进入肝脏，刺激糖异生；另一方面，由于能量依赖的钠钾泵功能下降，ATP产生减少，胰岛B细胞分泌胰岛素减少。MELAS患者内分泌系统异常的另一表现为身材矮小，主要由慢性、全身性能量缺乏造成，还可能与基因突变引起生长激素减少有关。(4)肾脏系统：MELAS患者肾脏系统的改变远没有心脏系统和内分泌系统常见，因此很容易漏诊。最常见肾脏损害位于近端肾小管，如Ton-iDebre-Fanconi征，由于ATP依赖的钠钾泵功能障碍，细胞内外电位差减小导致近端肾小管重吸收障碍，氨基酸、葡萄糖、蛋白、水等不能被重吸收。除此以外，还有肾性蛋白尿和局灶性、节段性肾小球硬化症(FSGS)、间质性肾小球肾炎等，可能是由于线粒体功能失调导致入球小动脉的肌细胞坏死，发生玻璃样变而使肾小球硬化，引起肾脏血流动力学改变。(5)胃肠道系统：MELAS可有不同程度的胃肠道症状，常见表现如便秘和胃痛，偶见反复发作的恶心呕吐，胃肠麻痹，胰腺炎以及由腹泻、便秘引起的渐进性假性肠梗阻等。(6)皮肤病学表现：MELAS患者伴发的皮肤病改变较少，偶见白癜风和色素沉着。