多有大细胞性贫血，血清电解质、血浆白蛋白、胆固醇、甚至叶酸、维生素B12水平均降低。粪脂定量>6g/d，右旋木糖吸收试验<3g，维生素B12吸收试验<8%-10%。肠内菌群失调时，14C－甘氨胆酸呼气试验阳性。胃肠钡餐注意肠管是否扩张、积液及钡剂沉积"腊管"征，内镜检查观察小肠绒毛，皱襞的变化。