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小儿阿姆斯特丹型侏儒的临床表现

浏览:345    更新时间:2015-04-24 09:46

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  生活中我们可能会见到一种人,他们身材矮小,但是样貌却与成人一样,这种人被称为“侏儒”。它分为很多种类型,其中一种主要发生在小儿身上的类型称为小儿阿姆斯特丹型侏儒。为先天性异常性疾病,对孩子的一生都可造成困扰,无疑像一场灾难。

  这类患儿具体有哪些表现呢?

  1.皮肤 面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白、发绀。

  2.头部 呈短头或小短头,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼常有双内斜视,耳低位,鼻小上翘,齿隙宽,上唇小,中线喙状,下唇有相应切迹,角度向下。

  3.四肢 手臂肘部伸展受限制,手有猿纹线,拇指近似插入状短小或缺如,手指短小、内弯,有些呈发育不全或缺失,双手不相对称。足部分或全部并趾,肢短,侏儒。

  4.其他 出生时体重低,精神发育迟滞,语汇有限或无语言。需扶行或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作,17%有先天性心脏缺陷。

  可根据特殊面容、皮肤纹理变化,及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常,氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常,相反有严重生长障碍。内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。

  孩子的健康是每个父母的期望,小儿阿姆斯特丹型侏儒对于每个家庭来说都是不幸的,不过家长还应注意检查孩子是否会有其他的先天缺陷或者并发症,不要以为它只会带来体表的异常而忽略了一些“看不见”的病变。

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