每一个母亲怀孕的时候，总会不由自主的担心自己的孩子是否健康平安的长大，但仍有许多种情况下，孩子可能受到先天或是后天原因导致的致畸，其中，比较常见的一种就是小儿无脾综合症。

　　小儿无脾综合症其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常，同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。

　　(一)发病原因

　　本病征病因尚未明确。

　　1、致畸因素：可能由于怀孕时有病毒感染，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形，以心血管脏器的畸形为主。

　　2、在怀孕24-27周为脾、肺叶发育时期，此阶段可能由于某些因素使得发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征。

　　3、遗传因素：有报道此病为常染色体隐形遗传。

　　(二)发病机制

　　在胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形;在胚胎发育24～27周时，正好是肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期，此阶段的某些致病因素可能会造成本病。

　　(三)临床特征：

　　1. 患者于出生后即有持续青紫，呼吸困难等症状，患儿喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。

　　2.患者腹部B超检查可发现脾脏极小甚或缺乏，除此以外还有心血管畸形和胃肠转位等异常。

　　3.患儿抵抗力降低，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。

　　4. 检查可发现内脏转位，左右对称性肝脏呈横位肝;两侧上腔静脉残留，下腔静脉、降主动脉并行。

　　5. 年龄较大者可有杵状指(趾)，心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。

　　(四)症状诊断：

　　可通过血液检查，可检查出周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在，具有确诊意义。

　　这样的先天性悲剧发生在任何一个家庭中，我相信对于他们来说都是一种巨大的打击，但是，我们了解这种病症是为了给后人们一个警戒，告诫孕妇们要做好孕检，或许，还能够拯救一个家庭的痛苦和悲剧。