您的当前位置:疾病百科 > 先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征是什么?

浏览:353    更新时间:2015-05-01 20:58

收藏

  先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism,OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化,似假性白化病。

分享到:
健康专题
热门关注
推荐专家
推荐医院
相关资讯