看到这个名字会觉得这个病好奇怪的，其实血红蛋白E病是血红蛋白病的一种，那什么是血红蛋白病呢?血红蛋白病是由于血红蛋白分子的结构异常、或珠蛋白肽链合成速率的异常 所引起的遗传性血液病。

　　原因

　　(一)单个碱基替代

　　由于遗传密码中单个碱基替代，导致由该碱基决定的氨基酸发生相应的变化，形成肽链中单个氨基酸置换的异常血红蛋白，例如HbS、HbC等。目前发现的异常血红蛋白中，以本类型最多见，约占90%。

　　(二)终止密码的突变

　　因终止密码(UAA、UAG)的变异，使珠蛋白肽链不在正常的位置终止，导致肽链延长或缩短，如Hb McKees Rock的β链第145位氨基酸的碱基由UAU变为UAA(终止密码)，使β链提前结束，仅含144个氨基酸。又如Hb ConstantSpring α链第142位终止密码UAA变为CAA，直至第173位才出现终止密码，因此Hb Constant Spring α链比正常α链多32个氨基酸。

　　(三)移码突变

　　如正常血红蛋白肽链遗传密码中，嵌入或缺失1～2个碱基，使正常三联密码子碱基成分发生改变，如HbTak为β链第147位终止密码UAA前插入AC，使UAA→ACU苏氨酸，而致β链延长至第157位氨基酸，比正常β链多11个氨基酸。

　　(四)密码子缺失或插入

　　生殖细胞减数分裂时，联合中的染色体发生错配或不等交换，形成两种珠蛋白基因。一种失去一部分密码子，合成缺失部分氨基酸的肽链，如HbLyon，β链第17-18位缺失赖、缬氨酸。另一条染色单体上却嵌入了相应密码子，合成插入部分氨基酸的肽链。又如Hb Grady α链第119与120间嵌入了α链第117～119三个氨基酸(苯丙-苏-脯氨酸)。

　　(五)融合基因

　　减数分裂时，不同珠蛋白基因之间发生不等交换，合成融合链的异常血红蛋白，如δ链和β链基因错误联合，产生不等交换，形成融合基因δβ(Hb Lepore)和βδ(Hb反Lepore)。

　　(六)其它

　　由于α珠蛋白基因缺陷，使α链合成减少或缺如，过剩的β链与γ链形成四聚体，如β4-HbH，γ4Hb Barts;或由于β珠蛋白基因缺陷，βmRNA缺乏或转录、转译缺陷，使β链合成减少或缺如、导致HbA减少，而HbF、HbA2增高。上述珠蛋白肽链本身并无氨基酸顺序的改变。

　　治疗说明

　　目前尚无根治方法。对患者家系及本病高发地区，应做好血红蛋白病普查，遗传咨询和婚前检查。必要时进行产前诊断，做好优生工作，防止严重型血红蛋白病患儿的出生。对重型患者可给予超量输血，使用铁螯合剂，减少含铁血黄素沉着。

　　脾功能亢进时可切除脾脏。至于对珠蛋白合成的调控，控制外源性珠蛋白基因在宿主细胞内正确有效的表达，目前尚在实验研究阶段，未能用于临床，作为海洋性贫血的基因治疗方法。

　　这是一种基因病，要是预防生出这样的孩子，只要对患者家系以及高发地区，积极做遗传咨询和婚前的检查。而且必要的时候进行产前诊断就可以避免生出患该病的孩子。要是已经生出患该病的孩子，只要积极地治疗，也是可以有效延长生命的方法。