1.新生儿筛查 新生儿期的PKU患儿无任何临床表现，生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展，苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规。新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸，在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时得以早期诊断、早期治疗，避免智能落后的发生。 2.尿三氯化铁(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼试验(DNPH)

　　(1)三氯化铁(FeCl3)试验：在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈绿色为阳性。

　　(2)2,4-二硝基苯肼试验：在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂，尿液呈黄色荧光反应为阳性。

　　这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症，胱氨酸血症，故并非为PKU特异性试验，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。新生儿PKU因苯丙氨酸代谢旁路尚未健全，患者尿液测定为阴性，该方法不能用于新生儿筛查。

　　3.血苯丙氨酸测定 有两种方法：

　　(1)Guthrie细菌抑制法：正常浓度1200μmol/L。

　　(2)苯丙氨酸荧光定量法：正常值同细菌抑制法。

　　4.苯丙氨酸负荷试验 对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度，1200μmol/L诊断为PKU，600μmol/L情况下，直接给予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服后2，4，6，8，24h分别取血作Phe测定。对于血Phe浓度