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黏多糖贮积症Ⅰ型的药物治疗

浏览:304    更新时间:2015-04-26 12:46

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  黏多糖贮积症Ⅰ型是一种先天性疾病,也是一种遗传性疾病,所以首先需要做的是预防该种疾病的发生。那么如果新生儿患有这种疾病,是否有一些治疗方法可以缓解症状呢?

  虽然现在对黏多糖贮积症Ⅰ型人们已经有了一定的了解,但是针对此病目前无有效治疗方法。

  医学家们曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。如糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但其他作者应用却未得到确切的疗效。

  目前来说重要的是进行产前诊断,预防该种疾病的发生。产前诊断可采取有创及无创的方法,如以荧光原位杂交为基础的技术 (FISH)、引物原位标记技术(PRINS)、比较基因组杂交技术(CGH)、光谱核型分析技术(SKY)、微阵列-比较基因组杂交技术(Array- CGH)、以PCR为基础的技术、荧光定量PCR技术(QF-PCR)、多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)、数字PCR技术(digital PCR),超声,羊膜腔穿刺术、绒毛取材术等。

  所以在这里提醒想要孕育孩子的准爸妈,要定时做好产检,遵照医生对孕妇在孕期的医嘱与教导,特别是家族中有亲戚患有黏多糖贮积症Ⅰ型的准爸妈更要小心此种疾病的发生,通过产前诊断来避免胎儿黏多糖贮积症Ⅰ型的发生。

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