遗传性球形细胞增多症是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血  不同程度的贫血  黄症和脾大  外周血中球形细胞明显增多和红细胞渗透性增加是其主要特征  脾切除疗效较好  

遗传性球形细胞增多症的病因

   遗传性球形细胞增多症大部分通过常染色体显性遗传  

遗传性球形细胞增多症的临床表现

   遗传性球形细胞增多症  /  为成年发病  贫血  黄症和脾大为主要临床表现  程度轻重不一  青少年者生长迟缓并伴有巨脾  感染可加重临床症状  

   遗传性球形细胞增多症患者还可并发再障危象  表现为发热  腹痛  呕吐  网织红细胞减少  严重时全血细胞减少  一般持续    ~    天  贫血加重时并不伴黄疸加深  其他较多见的并发症（约    %）是胆囊结石  其次是踝部以上腿部慢性溃疡  常迁延不愈  此外尚有先天性畸形  如塔形头  鞍状鼻贝多（趾）等  

遗传性球形细胞增多症的检查

   正常细胞性贫血及外周血片中胞体小  染色深  中央淡染区消失的球形细胞增多（    %以上）是本症的实验室特征  网织红细胞增高  常达        ~          骨髓呈幼红细胞增生象  渗透性脆性试验盐水浓度      %时已开始溶血  

遗传性球形细胞增多症的诊断

   遗传性球形细胞增多症的诊断根据贫血  黄瘟  脾大  网织红细胞增高  骨髓幼红细胞增生  球形细胞增多大于    %与红细胞渗透性脆性增高等临床特征  同时伴有家族史者  诊断容易确立  

遗传性球形细胞增多症的治疗

   脾切除对本病有显著疗效  术后数天黄瘟及贫血即可消退  但球形细胞依然存在  所以诊断一旦肯定  年龄在  岁以上若无手术禁忌证  即可考虑脾切除治疗  溶血或贫血严重时可加用叶酸  以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发再障危象  贫血严重时需输血