遗传性出血性毛细血管扩张症，英文名称hereditaryhemorrhagictelangiectasis。是一种遗传性的血管性疾病，通常，遗传性出血性毛细血管扩张症是由于血管壁结构异常所致，患者毛细血管壁多较为薄，某些甚至仅由一层内皮细胞组成，毛细血管极为薄弱，因而容易受损伤。

　　遗传性出血性毛细血管扩张症常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。遗传性出血性毛细血管扩张症病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。

　　遗传性出血性毛细血管扩张症临床上以病变部位自发性或轻伤时反复出血为特征，多表现为鼻衄、牙龈出血。内脏出血以呕血、黑便为多见，也可有咯血、血尿、月经过多、眼底或颅内出血等。遗传性出血性毛细血管扩张症出血症状可在幼年出现。实验室检查大多正常，出血严重者可有贫血。甲床毛细血管镜检可有血管襻异常扩张。诊断与蜘蛛痣和红痣相鉴别。

　　遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)和家族性肺动脉高压均为编码转化生长因子(TGF) β受体的蛋白[包括活化素受体激酶 1(ALK 1)、内皮因子和骨形态发生蛋白 2(BMPR 2)]基因突变引起的血管系统病变。内皮细胞表面TGFⅡ型受体(如BMPR 2)在Ⅲ型受体(如内皮因子)辅助作用下，与Ⅰ型受体(如ALK 1)结合形成跨膜复合物，激活Ⅰ型受体激酶域，促进其胞内蛋白磷酸化，激活下游Smad信号，进入胞核促进基因转录，调节血管的分化和增殖。该通路中的任何组分，包括ALK 1、BMPR 2和内皮因子突变，均可能与肺动脉高压有关。

　　根据分子遗传学机制的不同，遗传性出血性毛细血管扩张症分为3型。遗传性出血性毛细血管扩张症1型通常为内皮因子基因突变所致，遗传性出血性毛细血管扩张症2型和遗传性出血性毛细血管扩张症3型分别为ALK 1和Smad 4基因突变所致。既往研究显示，遗传性出血性毛细血管扩张症相关肺动脉高压主要发生于1型HHT，表现为肺动脉阻力增高，肺动脉压力增加，心输出量下降。

　　遗传性出血性毛细血管扩张症多在20～30岁之间发病，部分在儿童期即可发病。遗传性出血性毛细血管扩张症最突出的症状是受累血管破裂出血，常在同一部位反复出血。儿童期多见鼻衄，到青少年期鼻衄渐趋好转，而内脏出

　　遗传性出血性毛细血管扩张症毛细血管镜检时，可以发现病变部位有小血管的扩张扭曲，有时扭曲扩张的血管聚集成为较大的团块。遗传性出血性毛细血管扩张症病理变化在全身各个部位均有表现，例如皮肤、粘膜、内脏等均有表现。