遗传性椭圆形红细胞增多症英文称为hereditary elliptocytosis，缩写HE。即血液中的椭圆形红细胞增多，远远超出血液中正常椭圆形红细胞数量范围。遗传性椭圆形红细胞增多症呈家族遗传性，通常，患者会伴有黄疸、贫血、脾大，遗传性椭圆形红细胞增多症发病一般在幼年，危害极大。

　　遗传性椭圆形红细胞增多症是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。HE首先由Dresbach于1904年报道，同年，Hunter描述了HE的临床特征并确定它为一种遗传病。经过近100年的研究，目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性溶血病。

　　正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形红细胞，但至多不超过15%，而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25%，更多见的是超过75%，甚至多达90%。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过0.78。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有溶血现象，临床上发生溶血性贫血者仅占10%～15%左右。遗传性椭圆形细胞增多症在世界各民族中均有发现。我国亦有少数病例报道。本病为遗传性疾病，由常染色体显性传递。男女均可得病。各家族间溶血的程度很不一致。在部分患者中，本病的基因与rh血型的基因位于同一染色体上。两种基因不联接时，则溶血较严重

　　对本病的病因和发病机理目前尚不清楚。初步认为本病的缺陷也在红细胞膜的支架蛋白。各病例的分子异常已发现有多种类型，所涉及的支架蛋白组成可以不同，所涉及的收缩蛋白的分子区域可以不同，膜蛋白缺失的量可以不等。这种异常细胞的破坏主要也是在脾脏内。

　　遗传性椭圆形红细胞增多症可分遗传性和获得性，诊断主要依靠形态学。凡在外周血涂片中见到成熟红细胞形状呈卵圆形、椭圆形、棒形或腊肠形，其横经与纵经之比25%，并有家族遗传史者可诊断为遗传性椭圆形红细胞增多症。正常人的成熟红细胞也可有少数(<5%)为椭圆形，最多不应超过15%。

　　遗传性椭圆形红细胞增多症外周血中椭圆形红细胞超过25%，其临床表现及血液学改变差异很大。

　　遗传性椭圆形红细胞增多症有无溶血型以及轻度溶血型，患者没有贫血或仅有轻度的贫血是，一般不需要采取医疗手段，只需要注意饮食营养治疗、适当休息等。严重患者需要进行脾切除手术。脾切除后，通常遗传性椭圆形红细胞增多症症状会有所缓解，病情可以逐渐好转。