原卟啉病发病的病因会有很多，其中包括了染色体的的遗传变异，所以说，这是一个关于遗传方面的一一种疾病。原卟啉病亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病。Kosenow于1953年首次报道，Magnus在1961年时首先明确为一种独立的疾病。临床上并不少见，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高但尿内不含尿卟啉。最初是因发现红细胞含有大量原卟啉，命名为红细胞生成性原卟啉病后来在肝内也发现大量原卟啉即称为原卟啉病。本病在我国卟啉病的发病率中是最常见的一种类型，比国外最常见的迟发型皮肤型卟啉病多世界各地均有本病发现男性发病约为女性的2倍多多在儿童期和青年期发病。

　　原卟啉病疾病病因，1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶)，因而导致原卟啉蓄积患者此 酶的活性只是正常人的10%～20% 2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病具有不同的表现度或不全的外显率多数基因携带者并不出现症状因而家族中，时常可以发现一些人虽然没有临床症状但其红细胞血浆和粪中有较轻程度的生化异常。3.遗传因素所致生化的缺陷使原卟啉和红细胞的球蛋白结合很不牢固游离的原卟啉从红细胞和肝脏进入血浆在血浆中与白蛋白及血红素结合。骨髓或肝脏或两者产生过多的原卟啉，这种原卟啉能吸收光能原卟啉分子在逐渐回复到原来的状态时，吸收的光能便发出荧光并形成游离的化学基团以及过氧化物。

　　原卟啉病发病机制，本病为常染色体显性遗传，位于染色体18q21.3的亚铁螯合酶基因缺陷，使催化原卟啉Ⅸ与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶缺乏，导致原卟啉Ⅸ在体内蓄积过多。游离原卟啉可从红细胞和肝脏进入血液，在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积，引起皮肤光敏反应但原卟啉Ⅸ水溶性差脂溶性强，对皮肤骨、牙齿等组织亲和力差因而皮肤损害较轻骨及牙齿无原卟啉沉积亚铁螯合酶缺陷是由于酶编码区基因突变引起，携带同样基因缺陷的家族成员中临床和卟啉代谢表现差异很大虽然大多数基因缺陷患者有卟啉代谢异常，但无临床症状，而且父子遗传者罕见因而推测决定此病临床表现的等位基因不止1个此外，本病代谢异常男性较女性多见，原因不明。

    同时，在通过胆道，进入大肠，等肠道系统，原卟啉主要经胆道从粪便中排出本病所致肝损害为原卟啉在肝组织中沉积所致肝脏可从血浆中清除大量的原卟啉，肝脏分泌大量原卟啉时可使毛细胆管阻塞造成胆汁淤积原卟啉从毛细胆管上皮细胞排泄速度受限制，可使原卟啉在肝细胞内蓄积，胆汁淤积干扰细胞内氧化磷酸化反应，导致细胞死亡，肝组织纤维化。