先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形  是小儿肛肠外科的常见病  占先天性消化道畸形的首位  发病率  ：        -          中国的调查资料表明约在  ：          男女发病无差异  约有    ％以上的先天性直肠肛管畸形伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成  

　　先天性直肠肛管畸形的临床表现：

　　绝大多数直肠肛管畸形病儿  在正常位置没有肛门  易于发现  不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出  腹胀  呕吐；瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪  病儿喂奶后呕吐  以后可吐粪样物  逐渐腹胀；瘘口较大．在生后一段时间可不出现肠梗阻症状  而在几周至数年逐渐出现排便困难  　　高位直肠闭锁  肛门  肛管正常的病儿表现为无胎粪排出  或从尿道排出混浊液体  直肠指检可以发现直肠闭锁  女孩往往伴有阴道瘘  泌尿系瘘几乎都见于**  从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状  

　　先天性直肠肛管畸形的诊断：

　　诊断多无困难  生后无胎粪排出  检查无肛门  诊断即可成立  直肠闭锁肛管正常时  直肠指检亦可确定  阴道流粪  表明有阴道瘘；尿道口不随排尿动作而排气  排粪为尿道瘘；全程排尿均有胎粪  尿液呈绿色为膀胱瘘  辅以影像学检查多可明确直肠肛管畸形的类型  　　影像学检查：先天性直肠肛管畸形的诊断并无困难  但要确定直肠闭锁的高度  直肠末端与耻骨直肠肌的关系以及有无泌尿系瘘还需影像学检查  　　x线倒置位摄片法可以了解直肠末端气体阴影位置  判断畸形位置  倒置侧位片上耻骨与骶尾关节的连线称Pc线  相当于耻骨直肠肌平面  以此区分高位  中位与低位畸形  瘘管造影可显示瘘管的方向  长短与粗细  直肠盲端穿刺造影可显示直肠盲端的形态及与会阴皮肤间的距离  B超检查对直肠末端的定位较X线更准确  磁共振成像检查也逐渐在临床应用  准确可靠  但价格较高

　　先天性直肠肛管畸形的治疗：

　　治疗根据直肠肛管畸形的类型不同  治疗方法亦不同  但都必须手术治疗  肛管直肠闭锁则应在出生后立即手术  　　低位畸形手术较为简单  多经会阴入路可完成手术  单纯肛膜闭锁  仅需切除肛膜  直肠粘膜与肛门皮肤缝合  肛管闭锁可游离直肠盲端  经肛门拖出  与肛门皮肤缝合  行肛管成形术  　　高位畸形需经腹  会阴部或后矢状切口入路行肛管直肠成形术  手术原则：①游离直肠盲端；②合并瘘管者  切除瘘管并修复；③肛门直肠成形  一般情况下  先行结肠造口    —    个月后再行二期手术  

　　先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形  在消化道畸形中  其发病率仅次于先天性直肠肛管畸形  有家族性发生倾向  发病率约为l：          以男性多见  男：女之比为  ：    先天性巨结肠的发生是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿  使远端肠道(直肠  乙状结肠)肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如  导致肠管持续痉挛  造成功能性肠梗阻  其近端结肠继发扩大  所以  先天性巨结肠的原发病变不在扩张与肥厚的肠段  而在远端狭窄肠段  无神经节细胞肠段范围长短不一  因而先天性巨结肠有长段型和短段型之分  先天性巨结肠病理组织基础是位于肠壁肌层的神经丛和粘膜下神经丛内正常可见到的神经节细胞完全缺如  还有一类称巨结肠类缘性疾病．可见神经节细胞减少  发育不良及神经元发育不良等  

　　先天性巨结肠的临床表现：

　　新生儿巨结肠多在出生后发生胎粪不排或排出延迟  甚至发生急性肠梗阻  多需灌肠或塞肛栓(开塞露)后才有较多胎粪排出  呕吐亦是常见症状；由于顽固性便秘  病儿常有腹胀．可见肠型  直肠指检可发现直肠壶腹空虚  粪便停留在扩张的结肠内  指检退出手指时  大量粪便和气体随之排出  随着年龄增长  病儿主要表现为便秘  腹胀  全身营养不良  多需灌肠或其他方法帮助排便  体检最突出的体征为腹胀  部分病例可在左下腹触及粪石包块  

　　先天性巨结肠的诊断：

　　根据病史及临床表现诊断并不困难  婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀  表现为慢性不全性结肠梗阻  　　为明确诊断并了解病变部位和范围．应作以下检查：     (  )腹部X线检查：可见扩张充气的结肠影  或表现为结肠梗阻       (  )钡灌肠：少量钡剂灌肠．以了解痉挛段的长度和排钡功能；钡剂    小时后仍有残留是巨结肠的佐证       (  )直肠测压：是检查先天性巨结肠有效的方法  以了解肛管有无正常松弛反射       (  )直肠粘膜组织化学检查：直肠粘膜下固有层进行组化染色可见乙酰胆碱酯酶阳性染色的神经纤维          (  )活体组织检查：取粘膜下及肌层组织病理检查以确定有无神经节细胞存在  

　　先天性巨结肠的并发症：

　　出生后初  个月是危险期阶段  各种并发症多发生在此阶段  主要有肠梗阻  小肠结肠炎  肠穿孔  腹膜炎等  其中小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症  先天性巨结肠死亡原因中的    ％为小肠结肠炎所致  小肠结肠炎的临床表现为腹泻  腹胀  高热  迅速出现严重脱水征象  小肠结肠极度充气扩张引起呼吸窘迫  中毒症状等  直肠指检时有大量恶臭粪液或气体溢出  小肠结肠炎的病死率很高  

　　先天性巨结肠的治疗：

　　除超短型和类缘性疾病采用保守治疗外  多以手术治疗为主  对诊断尚不肯定或虽已肯定但暂不行手术或进行术前准备者  需接受非手术治疗  主要包括扩肛  盐水灌肠  开塞露塞肛  补充营养等  以缓解腹胀．维持营养  对诊断已肯定  能耐受手术的病儿应行手术治疗  手术要求切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚  神经节细胞变性的近端结肠  解除功能性肠梗阻  将正常结肠与肛管直肠吻合  对必须手术而病情过重者  应先行结肠造口  以后再施行根治手术  　　新生儿巨结肠宜先行保守治疗．待半岁左右施行根治术  近年来在新生儿期亦有采用一期根治手术者       常见的有三种手术       ．病变肠段切除  拖出型结肠  直肠端端吻合术  近端结肠翻出肛门外作吻合  保留直肠前壁  cm  后壁lcm斜行吻合         ．直肠后结肠拖出  侧侧吻合术         ．直肠粘膜剥除  结肠经直肠肌鞘拖出与肛管吻合术  先天性巨结肠手术治疗的效果基本满意  为了减少先天性巨结肠并发症  应早期诊断早期手术治疗