苯丙酮尿症文章列表
苯丙酮尿症应该做哪些检查?
1．尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊...【阅读全文】
苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复...【阅读全文】
苯丙酮尿症有哪些表现?
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。 神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经...【阅读全文】
苯丙酮尿症应该如何预防?
免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。 目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果： ...【阅读全文】
苯丙酮尿症的治疗有哪些方法?
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。它会造成患儿严重的继发性癫痫和智能障碍。因此在平时里我们要引起重视，多加了解这方面。接下来给大家介绍苯丙酮尿症的治疗有哪些方法? 1.治疗经典型的方法―低苯丙氨酸饮食疗法 治疗期限：主张至少应治疗到患儿青...【阅读全文】
苯丙酮尿症是由什么原因引起的?
苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与...【阅读全文】
苯丙酮尿症的并发症
苯丙酮尿症是一种颇为常见的遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。下面就介绍一下苯丙酮尿症有哪些并发症。 苯...【阅读全文】
苯丙酮尿症容易与哪些疾病混淆?
经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。 一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于PAH有缺陷但不是由于PAH基因突变而是PAH未成熟导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L但随时...【阅读全文】
