苍白球黑质红核色素变性文章列表
苍白球黑质红核色素变性是由什么原因引起的？
(一)发病原因 病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区。 (二)发病机制 发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧基底核铁沉积但不伴有血清铁含量异常或铁代谢紊乱，脑脊液、血清及身体其...【阅读全文】
苍白球黑质红核色素变性应该如何预防？
病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor 用DNA 连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13 区。【阅读全文】
苍白球黑质红核色素变性应该做哪些检查？
血液、尿液及脑脊液检查均无异常发现，尚无特异性生化实验证实本病。 1.CT检查示脑室扩大，外侧裂明显增大、脑沟扩大、尾状核、脑干、小脑萎缩;可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。 2.MRI检查T2WI示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号，称为“虎眼征”(eye...【阅读全文】
苍白球黑质红核色素变性是什么?
苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。 本病为常染色体隐性遗...【阅读全文】
苍白球黑质红核色素变性容易与哪些疾病混淆？
须与可引起锥体外系症状的变性病和代谢性疾病鉴别。 1.青少年型震颤麻痹(juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)报道本病，特征与成人型帕金森病相似，大多数病人散发，Van Bogaert曾报道家族型病例，尸检发现豆状核萎缩和黑质、苍白球细胞缺失。表现精神症状不...【阅读全文】
苍白球黑质红核色素变性治疗前的注意事项
预防：苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。【阅读全文】
苍白球黑质红核色素变性有哪些表现及如何诊断？
1.分型 可分为儿童型和成人型，儿童型多见。 儿童型多于6～12岁起病。Dooling等(1974)复习了本病有尸解的病例中的临床材料。57%(24例)在10岁前发病，81%(34例)在15岁之前发病，仅7%(3例)在22岁后发病。半数病例有家族史。病程10年左右，多数在20～30岁死于并发症。 成人型...【阅读全文】
