脯肽酶缺乏症文章列表
脯肽酶缺乏症是由什么原因引起的？
(一)发病原因 脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分...【阅读全文】
脯肽酶缺乏症的预防和饮食宜忌
脯肽酶缺乏症是一种隐性遗传性疾病，此疾病暂时还没有有效的治疗。因此，如果你患有脯肽酶缺乏症，为了减少下一代患病的机率，就必须要做好预防措施。患者还可以通过注意饮食方面的宜忌来缓解病情。那么下面就为大家介绍一下预防下一代患脯肽酶缺乏症的措施，以及患有此疾病的人在饮...【阅读全文】
脯肽酶缺乏症有哪些表现及如何诊断？
85%的病人有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈马鞍鼻、过距症(hypertelorism)、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松、膝关节韧带松弛，关节可...【阅读全文】
脯肽酶缺乏症治疗前的注意事项
预防： 对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。 1.婚姻指导 常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。隐性遗传病杂合子间的婚配，是生育重...【阅读全文】
脯肽酶缺乏症应该如何预防？
组织病理 皮肤溃疡周围皮肤表皮内无异常发现，真皮层中，用刚果红染色，于毛细血管周围见无定形物质沉着，电镜检查示此为淀粉样物质。胶原纤维断裂，排列紊乱或呈块状但电镜下未发现胶原纤维结构上有异常。 >脯氨酸 >血小板 >血红蛋白 临床表现： 85%的病人有皮肤损害，...【阅读全文】
脯肽酶缺乏症是什么?
脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。【阅读全文】
脯肽酶缺乏症应该做哪些检查？
尿内含有大量亚氨基二肽，红细胞表面和白细胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失，成纤维细胞上此酶活性降低。此外，还报告有低血红蛋白性贫血，血小板降低，骨髓增生，抗链球菌溶血素“O”和γ-球蛋白增高。 组织病理：皮肤溃疡周围皮肤表皮内无异常发现，真皮层中，用...【阅读全文】
