Friedreich型共济失调文章列表
Friedreich型共济失调是由什么原因引起的?
Friedreich型共济失调（FRDA）是9号染色体长臂（9q13－12.2）frataxin基因非编码区GAA三核苷拴重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增（66－1700次） 形成异常螺旋结构可抑制基因转录。FRDA基因产物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏等细胞线粒...【阅读全文】
Friedreich型共济失调是什么?
Fredreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常特发性变性疾病，由Friedreich（1863）首先报道。为常染色体隐性遗传，人群患病率2/10万，近亲结婚发病率高达5.6％－28％。本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱...【阅读全文】
Friedreich型共济失调容易与哪些疾病混淆?
鉴别诊断：不典型病例需与以下疾病鉴别。 （1）腓骨肌萎缩症：为遗传性周围神经病，也可出现弓形足； （2）多发性硬化：有缓解－复发病史和CNS多数病变的体征； （3）维生素E缺乏：可引起共济失调，应查血清维生素E水平； （4）共济失调－毛细血管扩张症：儿童期起...【阅读全文】
Friedreich型共济失调可以引起哪些疾病?
肉眼可见脊髓变细，胸段明显；镜下显示后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束变性，后根神经节和Clarke柱神经元丢失，周围神经胶质增生；脑干、小脑和大脑受累较轻。心脏因心肌肥厚而扩大。 【阅读全文】
Friedreich型共济失调治疗的注意事项?
目前本病无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见，心肌病变为较常见的死因。患者可在出现症状5年内不能独力行走，10－20年内卧床不起，有症状平行患病25年，平均死亡年龄约35岁。【阅读全文】
Friedreich型共济失调应该做哪些检查?
1、诊断：根据儿童或少年期起病，逐渐从下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失，腱反射消失等，通常可以诊断，如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。 2、辅助检查： （1）X片可见脊...【阅读全文】
Friedreich型共济失调有哪些表现?
1、通常4－15岁起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，男女均可受累。首发症状为进展性步态共济失调，步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒；2年内出现双上肢共济失调，表现动作笨拙和意向性震颤；在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失，出现小脑性构音障碍或爆发性语言，双上肢反射及部分患者双...【阅读全文】
