嘧啶5′-核苷酸缺乏症文章列表
嘧啶5′-核苷酸缺乏症治疗前的注意事项
(一)治疗 1.切脾 可使血红蛋白浓度有中度提高。 2.输血 除个别病例外,常无需输血。 3.补充微量元素 适量补充锌、镁,有助于激活红细胞内少量残存的P5′N,尽量避免接触铅、汞等微量元素。 无特殊治疗,切脾后部分患者血红蛋白升高。 (二)预后 终生性...【阅读全文】
嘧啶5′-核苷酸缺乏症有哪些表现及如何诊断?
1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度,可因感染、应激及妊娠而加重。 2.脾大及间断性黄疸。 3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。 根据家族史,临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。【阅读全文】
嘧啶5′-核苷酸缺乏症是由什么原因引起的?
(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶,受Cr2 、Zn2 、Mg2 激活,而Hg2 、Pb2 等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老,P5′N含量逐渐减少。P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ、Ⅱ两种亚型,除存于红细胞外,Ⅰ型...【阅读全文】
嘧啶5′-核苷酸缺乏症应该做哪些检查?
P5′N缺乏症杂合子血象正常,纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%~10%,有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血。感染、应激和妊娠可以使贫血加重。某些患者还可有发育迟缓。 1.外周血 血红蛋白浓度80~100g/L,网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在,...【阅读全文】
嘧啶5′-核苷酸缺乏症是什么?
嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency,P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。【阅读全文】