拉福拉病文章列表
拉福拉病的临床症状有哪些
拉福拉病,相信很多人对于这种疾病是不怎么知道的,此类疾病不论是在我们的日常生活中还是在医学临床上都是一种极为少见的病症,是一种具有遗传性的病症。主要是由于患者的染色体发生异常引起的。这种罕见的疾病对于我们的预防和治疗也是相当困难的。那么此病的症状有哪些呢? ...【阅读全文】
拉福拉病是什么?
拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新...【阅读全文】
拉福拉病应该如何预防?
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。【阅读全文】
拉福拉病有哪些表现及如何诊断?
1989年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。 1.本病好发于儿童晚期和青春期。 2.患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活...【阅读全文】
拉福拉病是由什么原因引起的?
(一)发病原因 拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。 (二)发病机制 发病机制尚不清。1911年Lafora根据尸检资料,发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜...【阅读全文】
拉福拉病治疗前的注意事项
(一)治疗 本症目前尚无特效治疗,多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。 (二)预后 多数难以生存至25岁。患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。对症治疗可提高患者生活质量。【阅读全文】
拉福拉病应该做哪些检查?
血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。 1.脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。 2.脑组织活检查Lafora小体。【阅读全文】