雷凡斯坦综合征文章列表
雷凡斯坦综合征容易与哪些疾病混淆?
HCG兴奋试验观察睾酮、△4A和DHT水平以及△4A/T和T/DHT比值,有助于将雷凡斯坦综合征与其他2种男性假两性畸形区别开来。【阅读全文】
雷凡斯坦综合征是由什么原因引起的?
(一)发病原因 雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区,多为碱性氨基酸的相互替代,如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。 (二)发病机制 这些保守的氨基酸的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化...【阅读全文】
雷凡斯坦综合征有哪些表现及如何诊断?
本病的临床表现存在不均一性,外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾,也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊。无子宫和输卵管,附睾和输精管发育不全。到了青春期,出现阴毛、腋毛和男子乳房发育,睾丸小,无精子,病理组织学检查显示精子...【阅读全文】
雷凡斯坦综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的解剖功能状态而定,从患者对外源性睾酮治疗只显示有限反应这一点来看,大多数患者作为女孩抚养是明智的。 1.选择女性性别的患者外生殖器整形,切除睾丸,青春期给予雌激素替代治疗。 2.作为男性生活者,外生殖...【阅读全文】
雷凡斯坦综合征应该做哪些检查?
血浆LH和睾酮水平增高,睾酮和E2的产生率增高,E2水平增高。 1.病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。 2.B超检查无子宫和输卵管,附睾和输精管发育不全。【阅读全文】