神经元蜡样脂褐质沉积症文章列表
神经元蜡样脂褐质沉积症治疗前的注意事项
(一)治疗 目前尚无有效治疗，可给予抗癫痫药物等对症处理。有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效。基因治疗和神经干细胞移植，可能是未来治疗此病的研究方向。 (二)预后 本病预后不良。婴儿型表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭，智能和语言发育倒退...【阅读全文】
神经元蜡样脂褐质沉积症有哪些表现及如何诊断？
本病具有隐性遗传的特点，偶尔在成年型NCL出现显性遗传，但仅有大约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。 80%NCL患者的首发症状为癫痫、痴呆、失明或者运动障碍。20%的患者出现其他的首发症状，主要集中在青少年...【阅读全文】
神经元蜡样脂褐质沉积症是什么?
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细...【阅读全文】
神经元蜡样脂褐质沉积症容易与哪些疾病混淆？
应注意与其他锥体外系病变引起的运动异常、共济失调，以及各类型痴呆、精神异常、延髓麻痹、肌阵挛型癫痫和视网膜病变等鉴别。【阅读全文】
神经元蜡样脂褐质沉积症是由什么原因引起的？
(一)发病原因 是常见的遗传性进行性神经系统变性病，多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。 (二)发病机制 在NCL的8个分型中目前已经有6个亚型发现基因异常，这些基因编码的蛋白有两种，一种是溶酶体蛋白酶，另一种是膜蛋白。CLNl基因位于常染色体1p32，在223A&rar...【阅读全文】
神经元蜡样脂褐质沉积症可以并发哪些疾病？
随着病情发展，不同临床亚型的症状体征复杂多样，可以是本病表现，也可以看作本病并发症(参见上述临床表现)。特别是应注意合并的智能发育迟缓、痴呆、失明、失语、肺部感染、跌伤等。【阅读全文】
神经元蜡样脂褐质沉积症应该做哪些检查？
本病一般实验检查，如血、尿、便、脑脊液常规检查大多数无明显异常。 包括视网膜电图、脑电图、CT、MRI、单光子扫描CT(SPECT)、皮肤活检及血淋巴细胞的超微结构检查。 1.影像学检查 MRI检查对于NCL没有特异性，但有助于NCL的鉴别诊断。NCL的MRI特点包括： (1)弥漫性脑...【阅读全文】
