小儿Alstrom综合征文章列表
小儿Alstrom综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24。同胞再发风险率为1/4。近二三十年来病因、生化研究、诊断方法等方面都更趋完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子...【阅读全文】
小儿Alstrom综合征有哪些表现及如何诊断？
主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。 视力呈进行性减退是本病征恒定症状，常始于2岁，两眼轻度内斜。眼底示双侧原...【阅读全文】
小儿Alstrom综合征可以并发哪些疾病？
糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高三酰甘油血症等。并发呼吸道感染。【阅读全文】
小儿Alstrom综合征应该如何预防？
本病征为常染色体隐性遗传性疾病，病因未明。检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如...【阅读全文】
小儿Alstrom综合征应该做哪些检查？
尿糖酮体阴性。空腹血糖5.8～8.6mmol/L，糖耐量显著降低。尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)。血三酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl)，β-脂蛋白365mg/dl，胆固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。...【阅读全文】
小儿Alstrom综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 目前本征无特殊治疗。按糖尿病、尿崩症等常规用药均无效。有报道自人胎盘中提取氨基己糖苷酶A制成针剂注射，试治本病但尚未取得满意效果。 (二)预后 本病征预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。【阅读全文】
小儿Alstrom综合征容易与哪些疾病混淆？
以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。【阅读全文】
小儿Alstrom综合征是什么?
Alström综合征即先天性黑?，又称遗传性先天性视网膜病、Alströem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。【阅读全文】
