小儿黏多糖贮积病Ⅳ型文章列表
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病又称莫尔基奥(Morquio)综合征，为常染色体隐性遗传病。 (二)发病机制 本病征主要为N-乙酰半乳糖胺6-SO4脂酶缺乏所致，近来也有报告由β-半乳糖苷酶缺乏所致。病人骨骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有缺陷。干骺内骨小梁中有软骨岛，钙化预备带...【阅读全文】
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型应该如何预防？
在妊娠期穿刺羊水进行检查：①在羊水中可发现黏多糖增多(但在妊娠16周以前并无诊断意义);②羊水细胞培养后，对成维细胞进行分析，可做出早期诊断，从而早期终止妊娠。【阅读全文】
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型治疗前的注意事项
(一)治疗 除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。 (二)预后 本病征患者劳动力呈进行性丧失，最终不能行走，存活年龄一般仅20岁左右。【阅读全文】
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型容易与哪些疾病混淆？
与黏多糖Ⅰ型鉴别。X线改变与Ⅰ型大致相同，二者区别是本型脊柱骨发育不良，椎体普遍变扁，前缘呈楔形，椎体上下缘不规则，间隙变宽，个别椎体发育小向后移位，引起脊椎后突或角畸形多见于胸腰椎交界处。【阅读全文】
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型有哪些表现及如何诊断？
男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出。其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形。至6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短、手指宽，有的关节韧带松弛，关节运动超出正常范围。脊柱弯曲与肋骨畸形，胸前后径增大...【阅读全文】
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型应该做哪些检查？
患儿尿中排出的黏多糖类多为硫酸角质素，偶尔也有硫酸软骨素。 对非典型病例可作下列实验室检查： 1.黏多糖检查 约半数病例，周围血或骨髓的白细胞瑞忒或吉姆萨染色时，可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等，形状不同的异常颗粒，往往成丛存在，有时可含有...【阅读全文】
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是什么?
黏多糖病(muco polysaccharidosis，MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障...【阅读全文】
