小儿共济失调毛细血管扩张综合征文章列表
小儿共济失调毛细血管扩张综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 病变(ataxia telangiectasia mutated，ATM)基因定位于染色体11q22～23，包含了66个外显子，从氨基到碳基依次可分为ATM、、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶)3个区。 ATM基因的未翻译区(untranslated region...【阅读全文】
小儿共济失调毛细血管扩张综合征容易与哪些疾病混淆？
所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS，伴有小头畸形，有时可有智力发育停滞，但无共济失调和毛细血管扩张。【阅读全文】
小儿共济失调毛细血管扩张综合征是什么?
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。【阅读全文】
小儿共济失调毛细血管扩张综合征应该做哪些检查？
1.细胞学检查 外周血细胞计数常显示淋巴细胞减少和红细胞增多，粒细胞也可减少。细胞学检查发现染色体不稳定和有明显的断裂，体外培养淋巴细胞寿命缩短、对放射线照射和化学辐射高度敏感、细胞周期G1和S期缺乏切点，使细胞不能停留在静止期。正常人淋巴细胞经放射线处理后p53蛋...【阅读全文】
小儿共济失调毛细血管扩张综合征有哪些表现及如何诊断？
1.神经学表现 共济失调出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。一些病例出现智力发育迟缓，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁...【阅读全文】
小儿共济失调毛细血管扩张综合征治疗
小儿共济失调毛细血管扩张综合征是一种现代社会中临床上常见的小儿性疾病，对于该疾病的临床研究已经有很丰富的临床经验，通过积极地药物和手术治疗，已经可以取得了良好的疗效，对于该病的一些细节问题，下面介绍一下有关的小儿共济失调毛细血管扩张综合征的临床病因及治疗方法...【阅读全文】
小儿共济失调毛细血管扩张综合征应该如何预防？
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要...【阅读全文】
小儿共济失调毛细血管扩张综合征症状
小儿共济失调毛细血管扩张综合征是一种现代社会中临床上常见的小儿性疾病，对于该疾病的临床研究已经有很丰富的临床经验，通过积极地药物和手术治疗，已经可以取得了良好的疗效，对于该病的一些细节问题，下面介绍一下有关的小儿共济失调毛细血管扩张综合征的临床病因及治疗方法...【阅读全文】
小儿共济失调毛细血管扩张综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 抗生素用于控制感染。ATS病人临床进程本身变异很大，故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感，骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性。因此，目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道。动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能，但不能改变神经系统症状。合并恶性...【阅读全文】
小儿共济失调毛细血管扩张综合征可以并发哪些疾病？
可导致严重的运动障碍，智力发育迟缓;常并发病毒或细菌感染，反复肺部感染可至慢性支气管扩张症;可合并抗胰岛素性糖尿病和恶性肿瘤。【阅读全文】
