小儿假肥大型肌营养不良文章列表
小儿假肥大型肌营养不良治疗前的注意事项
(一)治疗 1.药物治疗 常用的药物有：维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠，可增强患者的肌力。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。但上述治疗只能延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。 ...【阅读全文】
小儿假肥大型肌营养不良是什么?
假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。【阅读全文】
小儿假肥大型肌营养不良有哪些表现及如何诊断？
1.骨骼肌 DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Go...【阅读全文】
小儿假肥大型肌营养不良应该如何预防？
由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。 1.检出携带者 极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少进行性肌营养不良患儿和携带...【阅读全文】
小儿假肥大型肌营养不良应该做哪些检查？
1.血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。 2.肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。 ...【阅读全文】
小儿假肥大型肌营养不良可以并发哪些疾病？
出现心力衰竭和心律失常，急性胃扩张，癫痫，易出现情感/行为问题，认知功能下降及学习困难，可出现骨折等。【阅读全文】
小儿假肥大型肌营养不良容易与哪些疾病混淆？
疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD。BMD的临床与DMD相似，但发病年龄稍晚，进展缓慢，病情较轻，预后较好，存活时间较长。【阅读全文】
小儿假肥大型肌营养不良是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，个别为染色隐性遗传。 (二)发病机制 应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病基因为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因，约2000kb以上，含有79个外显子编码，1个14kb的转录区...【阅读全文】
