小儿莱施-尼汉综合征文章列表
小儿莱施-尼汉综合征应该做哪些检查？
血清尿酸增高，常为357～595μmol/L(6～10mg/dl)。尿中排出的尿酸过多，>25mg/(kg·d)。尿酸/肌酐的比值增高，正常时<1，病儿可达2∶1～4∶1。确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT、活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和...【阅读全文】
小儿莱施-尼汉综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase , HGPRT或HPRT) 缺陷，致嘌呤代谢异常，尿酸蓄积。HGPRT 是嘌呤补救途径的重要环节，它将...【阅读全文】
小儿莱施-尼汉综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 1.饮食管理 应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。给予能增加肾脏清除尿酸的药物。 2.药物 (1)丙磺舒：如丙磺舒(probenecid)能有效地增加尿酸清除，可用于治疗肾功能正常的高尿酸血症病人。 (2)别嘌醇(allopurinol)：治疗尿酸过高可用别嘌醇(allopurinol...【阅读全文】
小儿莱施-尼汉综合征容易与哪些疾病混淆？
发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病，如Ⅰ型糖原代谢病、骨髓增生性疾病、药物如水杨酸盐、Down综合征等，应注意鉴别。【阅读全文】
小儿莱施-尼汉综合征是什么?
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是**发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)...【阅读全文】
小儿莱施-尼汉综合征应该如何预防？
HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因;用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子;用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿。上述杂合子的检出和产前诊断都已可能，为本病的有效预防提供了可靠方法，确诊的患病男性胎儿可做选...【阅读全文】
小儿莱施-尼汉综合征有哪些表现及如何诊断？
本病的临床特点是**发病，有智力低下、手足徐动、自残、攻击性行为和高尿酸血症。 1.中枢神经系统障碍 生后3～4个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动。运动发育迟延或倒退，8个月～1岁表现锥体外系受累，肌张力异常(增强、亢进或肌张力不全)，初期肌张力...【阅读全文】
小儿莱施-尼汉综合征可以并发哪些疾病？
有血尿、尿路感染、尿结石，运动发育倒退，步行困难，激动时可诱发突然角弓反张体位，惊厥发作。晚期有痛风性关节炎、痛风结节、巨细胞性贫血等，可因肾功不全而死亡。【阅读全文】
