小儿面肩肱型肌营养不良文章列表
小儿面肩肱型肌营养不良是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。 (二)发病机制 Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定位于4号染色体上，进一步的研究还表明定位于4q35。1992年，研究发现经EcoR1酶切后的片段中，用特异性探针(p13E-11)可检测到一个比正常人群短的DNA片段。这个短片段...【阅读全文】
小儿面肩肱型肌营养不良是什么?
面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy，FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。【阅读全文】
小儿面肩肱型肌营养不良治疗前的注意事项
(一)治疗 目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼、理疗可以缓解一些不适主诉。定做的塑料踝-足矫正器，可以减轻足下垂，并可明显稳定步态。伴有明显腹部...【阅读全文】
小儿面肩肱型肌营养不良应该如何预防？
目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。如检出携带者，指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。...【阅读全文】
小儿面肩肱型肌营养不良有哪些表现及如何诊断？
本病为常染色体显性遗传，亦有散发病例。一般在青春期起病，其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在20～40岁，婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。该病进展缓慢，许多患者在相当长的时间内可保持相对稳...【阅读全文】
小儿面肩肱型肌营养不良容易与哪些疾病混淆？
根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌营养不良相鉴别： 1.假性肥大型(DMD) 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有...【阅读全文】
小儿面肩肱型肌营养不良应该做哪些检查？
主要实验室指标如下： 1.血清CK 约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。 2.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和...【阅读全文】
小儿面肩肱型肌营养不良可以并发哪些疾病？
患者通常没有明显肌肉外受累表现，但大量研究证实高频性耳聋以及视网膜血管异常在FSHD人群中的发病率正逐渐上升，但常无临床意义。许多研究发现FSHD患者有发生房性心律失常的倾向。【阅读全文】
