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小儿球形细胞脑白质营养不良文章列表

小儿球形细胞脑白质营养不良容易与哪些疾病混淆?

  本病征与异染性脑白质营养不良相似,临床上均有精神运动发育倒退,明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征,病初腱反射消失为突出表现。与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别,在于后者没有末梢神经的受累。通常发病较晚,未找到特异的生化异常。【阅读全文】

浏览:189      时间:2015年05月01日 20:31

小儿球形细胞脑白质营养不良是什么?

  球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染...【阅读全文】

浏览:206      时间:2015年04月30日 08:54

小儿球形细胞脑白质营养不良应该做哪些检查?

  脑脊液蛋白正常或增高,电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白降低,但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。  本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要,产前诊断已有...【阅读全文】

浏览:173      时间:2015年04月29日 10:45

小儿球形细胞脑白质营养不良有哪些表现及如何诊断?

  患儿初生时正常,于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低,易激惹。病情进行性加重时,出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退,常有癫痫发作,呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快,最后呈去大脑...【阅读全文】

浏览:175      时间:2015年04月28日 00:12

小儿球形细胞脑白质营养不良是由什么原因引起的?

  (一)发病原因  为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。  (二)发病机制  半乳糖脑苷脂经过酶的催化,水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时,半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分,在神经系统发育阶段,髓鞘不断代谢...【阅读全文】

浏览:194      时间:2015年04月25日 16:31

小儿球形细胞脑白质营养不良可以并发哪些疾病?

  智力减退、出现痴呆,常有癫痫发作、视神经萎缩、不规则高热、最后呈去大脑强直状态、偏瘫、共济失调。多在3~12岁死亡。【阅读全文】

浏览:156      时间:2015年04月24日 09:13

小儿球形细胞脑白质营养不良治疗前的注意事项

  (一)治疗  酶的补充是可能的,但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决,才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。  (二)预后  多数病例预后较差,常在1~2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发症等。【阅读全文】

浏览:235      时间:2015年04月21日 07:23

小儿球形细胞脑白质营养不良应该如何预防?

  杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。【阅读全文】

浏览:168      时间:2015年04月20日 09:48
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