小儿软骨外胚层发育不全综合征文章列表
小儿软骨外胚层发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？
初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。 根据临床表现特点，内分泌检查、染色...【阅读全文】
小儿软骨外胚层发育不全综合征应该如何预防？
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询...【阅读全文】
小儿软骨外胚层发育不全综合征是什么?
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。【阅读全文】
小儿软骨外胚层发育不全综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。 (二)预后 本病征预后不良，有1/3～1/2生后不久夭折。【阅读全文】
小儿软骨外胚层发育不全综合征容易与哪些疾病混淆？
本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。【阅读全文】
小儿软骨外胚层发育不全综合征应该做哪些检查？
血、尿、大便常规检查一般正常。 X线胸片、B超、心电图检查发现先天性心脏病，长骨骨骺端钙化不全、短而粗，指(趾)特别小，出现多指(趾)等。【阅读全文】
小儿软骨外胚层发育不全综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。 (二)发病机制 目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。【阅读全文】
