先天性无转铁蛋白血症文章列表
先天性无转铁蛋白血症是什么?
本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。【阅读全文】
先天性无转铁蛋白血症是由什么原因引起的？
(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 在哺乳动物，体内铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节。正常人血清转铁蛋白浓度200～300mg/dl，高于20mg/dl者可不出现临床症状及贫血，低于10mg/dl者则可能发生严重生长迟缓及贫血。提示最低转铁蛋白需要浓度为10～20...【阅读全文】
先天性无转铁蛋白血症容易与哪些疾病混淆？
应与其他低色素性贫血相鉴别，根据病史、体征、实验室检查和家系调查也不难与继发性病例相鉴别。 转铁蛋白缺乏还可继发于某些疾病，如肾病综合征，由于大量蛋白尿而导致转铁蛋白大量丢失;有人报告血红蛋白病时并发无转铁蛋白血症伴永久性胎儿血红蛋白出现的复杂病例。慢性尿路...【阅读全文】
先天性无转铁蛋白血症的检查方法和治疗方法
由于先天性无转铁蛋白血症疾病的病例很少，导致很多医生都没诊断过此病。因此医生在诊断疾病时，除了查看患者的症状、病史外，还要查看相应的检查结果来判断。那么检查的方法有哪些呢?当确诊疾病后，要如何进行治疗呢?为了解答您的困惑，下面我们一起来了解一下吧! 一、实验室...【阅读全文】
先天性无转铁蛋白血症应该做哪些检查？
贫血的程度相差很大。血红蛋白32～91g/L;血清铁1.8～6.8 μmol/L;总铁结合力4.1～14.0μmol/L。转铁蛋白浓度采用放射免疫扩散法测定，正常值为25～40μmol/L(200～300mg/dl)，没有沉淀环或仅有很小直径的沉淀环是转铁蛋白数量不足的有力证据。患者的转铁蛋白浓度为0～5&mu...【阅读全文】
先天性无转铁蛋白血症可以并发哪些疾病？
1.心脏、肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺及骨上腺等脏器由于铁沉积而合并纤维化，出现充血性心力衰竭、肾病综合征等。 2.反复合并感染、发热，最常见于慢性尿路感染。 3.由于长期贫血，反复输血可并发血色病。【阅读全文】
先天性无转铁蛋白血症有哪些表现及如何诊断？
主要是自幼即有慢性贫血症状，如面色苍白、疲乏无力等。多数病例出现心脏收缩期杂音，一些病例可有肝大。患者肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积，一些脏器还可伴有纤维化，临床还可出现血色病征象，所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏。个别病例因体...【阅读全文】
先天性无转铁蛋白血症治疗前的注意事项
(一)治疗 输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆可获良好疗效，患儿贫血症状渐消失并恢复生长发育。用纯化的转铁蛋白可减少由输血带来的肝炎等疾病的危险，应尽量避免输红细胞以防铁在骨髓外积聚过多，继发血色病的危险。 输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆后患者体内转铁蛋白的升...【阅读全文】
先天性无转铁蛋白血症的概念与发病机制
在先天性疾病中，先天性无转铁蛋白血症是很少见的一种疾病，染色体异常就有可能患上先天性无转铁蛋白血症疾病。那么什么是先天性无转铁蛋白血症?其发病机制有哪些呢?针对这些疑问，下面由小编为大家详细的介绍一下。 一、概念 本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital at...【阅读全文】
